به گزارش سیناپرس، نارسایی کلیه و کبد می تواند از دلایل مختلفی ناشی شود. نارسایی اندام در صورت عدم درمان می تواند تهدید کننده زندگی باشد، اما تشخیص دقیق بسیاری از بیمای ها دشوار است. عدم تشخیص دقیق عامل بیماری باعث می شود که بهترین گزینه درمانی انتخاب نشده و احتمال درمان کم باشد.
تیمی از محققان دانشگاه نیوکاسل در مطالعات جدید خود دریافته اند که یک ژن معیوب کاتالیزور افزایش فیبروز در کبد و کلیه است. فیبروز اغلب منجر به نیاز بیمار به پیوند می شود.
پروفسور جان سایر، معاون پزشکی بالینی در دانشگاه نیوکاسل، در رابطه با این کشف جدید می گوید: یافته ما پیامد بزرگی برای تشخیص و مدیریت بهتر بیماری های کلیوی و کبدی در برخی افراد دارد. کاری که اکنون می توانیم انجام دهیم این است که به برخی از بیماران یک تشخیص دقیق بدهیم، که به آن ها اجازه می دهد تا درمان آنها با نیازهایشان برای بهترین نتیجه ممکن تنظیم شود.
طی این مطالعات، محققان علائم بالینی هر بیمار را بررسی و همچنین نمونه برداری و داده های توالی ژنتیکی مرتبط را جمع آوری کردند. در نهایت، این تیم ۱۵ بیمار از هشت خانواده را به عنوان مبتلا به این بیماری جدید شناسایی کردند.
آنها سپس از ادرار جمع آوری شده از این ۱۵ بیمار برای رشد سلول ها در یک محیط آزمایشگاهی استفاده کردند. تجزیه و تحلیل سلول های رشد یافته در آزمایشگاه به تیم کمک کرد تا نقص دقیق مربوط به ژن TULP3 را بررسی کند.
به گزارش سیناپرس، گفتنی است بیش از نیمی از شرکت کنندگان حاضر در این مطالعه نیاز به پیوند کبد یا کلیه داشتند و قبل از این مطالعه، علت اصلی نارسایی اندام آنها شناخته نشده و به صورت یک راز بود.
پروفسور سایر در این رابطه توضیح می دهد: ما از اینکه توانستیم این تعداد بیمار مرتبط با ژن TULP3 شناسایی کنیم شگفت زده شدیم و این موضوع نشان می‌دهد که این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کبد و کلیه شایع است. ما امیدواریم که بتوانیم در آینده برای بسیاری از خانواده های دیگر تشخیص مناسب ارائه کنیم.
این کار نشان می دهد که همیشه ارزش بررسی دلایل زمینه ای نارسایی کلیه یا کبد وجود داشته و ما باید بتوانیم به این وضعیت پی ببریم.
این محقق در ادامه توضیحات خود می افزاید: پیدا کردن یک علت ژنتیکی نارسایی کبد یا کلیه پیامدهای زیادی برای سایر اعضای خانواده دارد، به ویژه اگر آنها بخواهند یک کلیه به بیمار اهدا کنند.
به گزارش سیناپرس، در مرحله بعدی این مطالعه، محققان قصد دارند رده های سلولی گرفته شده از بیماران مربوطه را تجزیه و تحلیل کرده و درمان های جدید بالقوه بیشتری را برای بیماری های مرتبط با TULP3 آزمایش کنند.
لیندا ترنبول، یکی از ۱۵ بیمار مبتلا به این بیماری جدید، چندین دهه پیش کبد جدیدی دریافت کرد. اکنون در ۶۰ سالگی، پزشکان تشخیص دادند که لیندا از ۱۱ سالگی نارسایی کبدی داشته و پس از گذشت همه این سالها، او بالاخره توانست دلیل مشکل جدی خود را کشف کند.
او در این رابطه می گوید: این عالی است که در نهایت به سؤالای که تمام عمر از خود پرسیدم، پاسخ بدهم: چرا این اتفاق برای من افتاده است و چرا این وضعیت را دارم. یافته های جدید به این معنی است که مردم در آینده اطلاعاتی در مورد وضعیت خود و بهترین روش درمان آن خواهند داشت.
شرح کامل این مطالعه در آخرین شماره مجله تخصصی ژنتیک انسانی (American Journal of Human Genetics) منتشر شده است.
مترجم: مولود یوسفی