به گزارش سیناپرس، سندروم دراوت نوعی صرع ژنتیکی است که با تشنج هایی در سال های ابتدایی زندگی آغاز می شود، و معمولا با ویژگی های اختلال اوتیسم و تفاوت در روند رشد همراه است. کودکان مبتلا به سندروم دراوت همچنین در معرض خطر مرگ زودهنگام هستند. بنابراین تشخیص و درمان صحیح این اختلال از اهمیت بسیاری برخوردار است.
بیش از 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم دراوت، دارای یک نوع بیماری زا از ژن SCN1A هستند که پروتئین Nav1.1 را می‌سازد. این پروتئین، خود یک کانال سدیمی است که به دلیل نقشش در فعالیت زیرگروهی از سلول های سرکوب کننده تشنج به نام اینترنورون های پاروالبومین، شناخته می شود.
به گفته محققان، سندروم دراوت تقریبا از هر 14000 کودک در جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. ما می‌توانیم این سندروم را در آزمایشگاه مدل سازی کنیم تا دقیقاً بفهمیم که چگونه از دست دادن SCN1A ویژگی های بالینی مشخصه این بیماری را ایجاد کرده و به ما در توسعه روش های درمانی جدید کمک می کند.
آزمایش های قبلی از آزمایشگاه گلدبرگ نشان دادند که فعالیت الکتریکی غیرطبیعی نورون های پاروالبومین در یک مدل تجربی پیش بالینی سندرم دراوت گذرا بود، و این نورون ها پس از مدتی، فعالیت طبیعی خود را در فاز مزمن اختلال باز می یابند.به گزارش سیناپرس، با این حال بیماران مبتلا به سندروم دراوت همچنان تشنج، اختلال شناختی و ویژگی های اختلال طیف اوتیسم را حفظ می کنند.
در این مطالعه، محققان روشی را برای ارزیابی عملکرد نورون پاروالبومین در دو زمان مختلف توسعه داده اند. شدت اولیه بیماری ناشی از ناهنجاری در فعالیت الکتریکی نورون های پاروالبومین است که به نورون ها اجازه می دهد پیامی را به نورون های همسایه ارسال کنند. با این حال، اختلال مزمن به دلیل اختلال در انتقال سیناپسی بود.
به گزارش سیناپرس، سپس با این که اینترنورون های پاروالبومین فعالیت الکتریکی خود را بازیافتند، این فعالیت از طریق عصب یا آکسون به سیناپس پخش نشد تا سایر نورون ها را مهار کند، و این موضوع، دلیل سرکوب نشدن تشنج ها است.
محققان اظهار داشته اند، که SCN1A می تواند یک هدف درمانی مناسب برای بیماران مبتلا به سندروم دراوت در نظر گرفته شود، به خصوص اگر راه هایی برای افزایش بیان آن در آکسون به منظور غلبه بر سیگنال دهی مختل و انتقال سیناپسی وجود داشته باشد.به گزارش سیناپرس، یافته های تحقیقاتی فوق امروز در مجلهCell Reports منتشر شده اند.
ترجمه: سنا دلفیه