نتایج این مطالعه که در مجله Cell به چاپ رسیده است، حاصل مطالعه بر روی 6000 بیمار مبتلا به هانتینگتون بوده است.
بیماری هانتینگتون ( Huntington's disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در سلول های مغز است. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می شود. آزمایش های انجام شده بر موش هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. این بیماری در واقع، یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب است که در سنین بزرگسالی بروز می کند و با تریاد سه‌گانه‌ی حرکات غیرطبیعی کره ،اختلالات شناختی ، و اختلالات روانی شناخته می شود.
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجر به تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شودکه علت این امر آن است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم است که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می شوند.
در بیشتر افراد، توالی CAG حدود 35-10 بار تکرار شده است، اما در افرادی که ژن ناقص هانتینگتین را دارا هستند اما تکرار به بیشتر از 36 بار می رسد. با بالا رفتن تعداد تکرار ها، نشانه های بیماری هانتینگتون بروز پیدا می کند. هنگامی که DNA خود را ترمیم می کند، باید توالی نادرست را ببرد تا آن را از بین ببرد. با افزایش توالی های نادرست، سیستم ترمیم نمی تواند تمامی توالی های نادرست را حذف کند، بنابراین بیماری بروز پیدا می کند. هر چه توالی بلندتر باشد، بیماری در سن پایین تری بروز پیدا می کند.
No tags for this post.