به گزارش سیناپرس، هموگلوبین خون از دو زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده و هر گونه نقص در ژن های این زنجیره ها می تواند سبب ایجاد اختلالات و ناهنجاری‌هایی شود که در نهایت سلول های گلبول قرمز فرد را دچار مشکل کرده و بیمار را دچار کم خونی می کند.
این بیماری، یک عارضه ژنتیکی محسوب شده که در آن ژن حاوی کدهای سازنده هموگلوبین (که وظیفه انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام را بر عهده دارد) در فرد معیوب شده و دچار اختلال می شود. هموگلوبین از دو زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده و هر گونه نقص در ژن های این زنجیره ها، سبب ایجاد اختلالات و ناهنجاری هائی شده که در نهایت سلول های گلبول قرمز فرد دچار مشکل می شوند.
پژوهش ها نشان می دهد که در صورت وجود بیماری تالاسمی در پدر، مادر یا هر دوی آن ها، شانس انتقال این ژن معیوب به فرزندان بسیار بالا خواهد بود.به گزارشsinapress، بر اساس ویژگی های وراثتی، تالاسمی به دو نوع مجزا تقسیم می شود:
1- تالاسمی عمده یا ماژور Thalassemia major : در صورت ابتلا پدر و مادر به تالاسمی، فرزندان دچار این نوع از تالاسمی می شوند.
2- تالاسمی خفیف یا مینور Thalassemia minor : معمولا در صورت ابتلای یکی از والدین به تالاسمی، این نوع از بیماری در کودکان ظاهر می شود.
به گزارش سیناپرس،علائم تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد بنابراین در نوع ماژور، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی قابل مشاهده است. از دیگر نشانه های این بیماری می توان به خستگی و ضعف، رنگ پریدگی و زردی پوست، برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد و در برخی موارد قلب، ادرار تیره، ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف اشاره کرد.
به گزارش سینا، تنگ شدن و کوتاه شدن تنفس نیز علامتی شایع برای بیماران تالاسمی است. این نشانه بالینی افزایش شدت تالاسمی را با افزایش سن نشان می دهد. اگر بیماری تحت درمان و کنترل قرار نگیرد، این علامت شدت پیداکرده و حتی موقع خواب نیز بیمار را دچار تنگی نفس می کند.
درمان تالاسمی
این بیماری فاقد روش درمانی قطعی بوده و تنها از طریق بالا بردن آگاهی عمومی می‌توان تعداد مبتلایان به این عارضه را کاهش داد. در حال حاضر با کنترل این بیماری می‌تواند به بیماران کمک کرد.
معمولا رایج ترین موارد مداوا و معالجه بیماران مبتلا به تالاسمی عبارتند از:
• انتقال و تزریق خون و فرآورده های خونی
• درمان کی لیت آهن یا Iron chelation therapy
• درمان های تکمیلی Supplement
• پیوند سلول های بنیادی
باید توجه داشت معمولاً افراد مبتلا به تالاسمی تا پایان عمر خود نیازمند تزریق خون هستند که این موضوع علاوه بر ایجاد درد فیزیکی دائمی برای آن ها، ضربه های روحی شدیدی نیز بر این افراد وارد کرده و این پروسه انتقال دائمی خون سبب ایجاد عوارضی مانند تجمع آهن در بدن و بروز بیماری های کبدی و قلبی می شود.
به گزارش سیناپرس، انتقال و تزریق خون و فرآورده های خونی شایع ترین روش درمانی برای این بیماران محسوب می شود که با این روش، فرد با سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی قادر به انتقال اکسیژن به همه بخش بدن خواهد شد.
از آن جهت که آهن خون هرگز دفع یا جذب نمی‌شود با تزریق خون به این بیماران، آهن اضافی در بدن انباشته شده و اثر سوء بر قلب و کبد دارد، بنابراین درمان دارویی برای کاهش آهن مازاد بدن ضروری خواهد بود. پیوند سلول های بنیادی و پیوند مغز استخوان نیز روش‌های دیگری برای درمان تالاسمی بوده که به دلیل کمبود اهداکننده، کمتر صورت می‌گیرد.
پیشگیری از تالاسمی ضروری است
از آن جهت که این بیماری ژنتیکی است تنها راه پیشگیری از آن غربالگری بیماری تالاسمی است که در آن افراد تحت خطر طبقه بندی می شوند. در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزارت بهداشت انجام می‌شود.
برای افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی هستند، مشاوره ژنتیکی توصیه می شود. بنابراین پیش از ازدواج با مشاوره های ژنتیکی می توان از خطر ابتلای کودکان خود به تالاسمی مطلع شد و از آن جلوگیری کرد.
گزارش: فاطمه کردی