به گزارش سیناپرس، بیماری تالاسمی به دو نوع مجزای تالاسمی عمده یا ماژور و تالاسمی خفیف یا مینور تقسیم بندی میشود که در نوع تالاسمی ماژور هر دو والدین به تالاسمی مبتلا هستند و این بیماری را به کودک خود منتقل کرده اند درحالی که در نوع تالاسمی مینور تنها یکی از والدین این بیماری را داشته و به کودک خود انتقال داده است.
در واقع چرخه عمر مفید گلبول های قرمز خون در حالت عادی ۱۲۰ روز است که این میزان در بیماران مبتلا به تالاسمی کاهش پیداکرده و به همین دلیل این افراد از عوارض ناشی از کمبود گلوبول های قرمز رنج میبرند همواره نیاز مبرم به تزریق خون خواهند داشت.
خوشبختانه طی سال های اخیر مطالعات و پیشرفت های زیادی در زمینه پیشگیری و درمان تالاسمی انجام شده است. برای نمونه مطالعات جدید پژوهشگران دانشکده علوم دانشگاه نیوسوت ولز استرالیا نشان می دهد که ایجاد تغییر در یکی از کدهای موجود در دی.ان.ای گویچه های قرمز خون انسان، می تواند نقشی مهم و تاثیر گذار در بهبود بیماری های کم خونی شامل تالاسمی و آنمی داشته باشد.به گزارش سیناپرس، در این روش جدید، جهش هدایت شده ای در ژن ها ایجاد شده و باعث میشود تا ژن هموگلوبین تولید شده در مرحله جنینی متوقف نشود و تولید آن در تمام دوره زندگی ادامه پیدا کند و علائم بیماری زای بیماری های خونی کم می شود.
به باور دانشمندان، ژن درمانی و برنامه ریزی مجدد سلولهای بالغ توسط سلولهای بنیادی ممکن است جایگزین پیوند آلوژنیک مغز استخوان در بیماران مبتلا به تالاسمی باشد که گروه تحقیقاتی مرکز پزشکی کالج ویل کرنل به ان دست پیداکرده است. به گزارش سیناپرس، در مجموع، این رویکردهای جدید ممکن است رژیم را برای جلوگیری از اضافه بار آهن و کاهش یا حذف کامل نیاز به انتقال خون، بهبود بخشد.
علاوه بر موارد فوق گروهی از دانشمندان گروه ژنتیک مولکولی تالاسمی مؤسسه عصب شناسی و ژنتیک، با استفاده از ابزار ژنتیک مولکولی در حال توسعه یک روش جدید برای درمان تالاسمی هستند. این تیم در آزمایشگاه ثابت کردهاند که روش مذکور پیشرفت قابل توجهی در پارامترهای بیماری دارد و از نظر رویکرد ژنتیک درمانی در حال حاضر تحت آزمایش بالینی است.
باورهای غلط و خرافی
تالاسمی مینور بیماری کم خونی است: این باور غلط است و تالاسمی مینور کم خونی محسوب نمیشود چرا که تنها گلبول های قرمز خون کوچک می شوند و حتی مغز استخوان گلبول های قرمز بیشتری تولید می کنند. افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ علامت بیمارگونه خاصی ندارد و تنها حامل ژن تالاسمی هستند و اگر با فرد دیگری که تالاسمی دارد ازدواج کنند ممکن است فرزندشان دچار تالاسمی ماژور شوند که این نوع تالاسمی نوعی بیماری کم خونی است.
ممنوعیت مصرف آهن توسط مبتلایان به تالاسمی: درست است که مبتلایان به تالاسمی مینور آهن بیشتری جذب میکنند، اما ممکن است به دلایل مختلف به فقر آهن نیز مبتلا باشند و این موضوع میان خانمها بسیار شایع تر است. به گزارش سیناپرس، تشخیص مصرف آهن در بیماران تالاسمی بر عهده پزشک بوده و ابتدا باید میزان فریتین (نوعی پروتئین در خون) فرد مبتلا سنجیده شود و در صورت طبیعی نبودن میزان آن، مصرف قرص آهن تجویز شود.
بیماری تالاسمی ماژور قابلپیشگیری نیست: این تصور اشتباه است چرا که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و اگر زن و مردی آزمایش خون دهند و یکی از آنها سالم باشد فرزند آن ها تنها به تالاسمی مینور مبتلا خواهد شد نه تالاسمی ماژور.
تالاسمی مینور میتواند به تالاسمی ماژور تبدیل شود: خوشبختانه تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی شود و تالاسمی ماژور و مینور دو نوع متفاوت از تالاسمی هستند.
با تزریق دائمی خون می توان تالاسمی را مهار کرد: این باور اشتباه بوده و پزشکان عموما در تلاش هستند تا حد امکان از تزریق خون به بیماران مبتلا به کم خونی اجتناب کنند زیرا عوارض ناشی از انتقال خون در انسان بسیار زیاد است و تزریق خون بیشتر در موارد اضطراری و خونریزی حاد باید استفاده شود.
من تالاسمی مینور دارم پس حتما فرزندانم نیز به این بیماری مبتلا خواهند شد: این باور اشتباه بوده و تنها در صورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی با یکدیگر، احتمال ابتلای فرزندان ان ها به تالاسمی افزایش پیدا می کند.
تالاسمی قابل انتقال است: بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است و تنها از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود؛ بنابراین هیچ خطری بر اثر تماس با افراد بیمار، سایرین را تهدید نمی کند.
گزارش: احسان محمدحسینی