شناسایی یک ژن جدید در بیماری پارکینسون

دکتر حسین درویش، طی یک پروژه مشترک با محققین دانشگاه Mount Sinai آمریکا، با مطالعه بر روی یک خانواده ایرانی ، برای اولین بار ارتباط ژنANXA1 را با بیماری پارکینسون نشان داده اند.
 
برای کشف این ژن از  تکنیک های توالی یابی کل ژنوم ، نقشه یابی بر اساس نواحی مشترک ژنوم  و در نهایت از مدل حیوانی ماهی گورخری استفاده شده است.
در این مطالعه نشان داده شد، نقص در فعالیت محصول پروتئینی ژن ANXA1، باعث اختلال در عملکرد سلول های میکروگلیا و به دنبال آن تجمع پروتئین ها و مواد زائد در سلول های عصبی ترشح کننده دوپامین شده و در نهایت منجر به مرگ این سلو ل ها و بروز بیماری پارکینسون می شود. مطالعه حاضر نقش حیاتی سلول های میکروگلیا در بیماری زایی بیماری پارکینسون را نشان داد که می تواند راهگشای طراحی داروهای جدید و موثر در درمان این بیماری باشد.
 
نتایج این مطالعه در مجله Annals of Neurology در سال 2021 به چاپ رسیده است.