شدت بروز بیماری در دو نفر با جهش بیماری‌زای مشابه، با یکدیگر تفاوت دارد و این مسأله برای چند دهه، ذهن دانشمندان را درگیر کرده است.
شروع و شدت بیماری‌های ژنتیکی بسیار متفاوت هستند؛ بطورمثال افراد دارای جهش در ژن CFTR به فیبروز کیستیک مبتلا می‌شوند، اما زمان بروز بیماری در افراد مختلف متفاوت است. برخی نوزادان در بدو تولد به فیبروز کیستیک مبتلا می‌شوند، درحالیکه علائم ابتلا به این بیماری ریوی در برخی افراد با جهش ژنی مشابه تا بزرگسالی بروز نمی‌کند.
جهش‌های بیماری‌زا، عملکرد یک ژن را هدف قرار داده و ترتیب حروف دی‌ان‌ای را تغییر می‌دهند، در این شرایط محصول یک ژن که پروتئین است، معیوب شده و قادر به انجام فعالیت درون سلول نیست.
سابقه ژنتیکی بر مقدار ساخته شدن پروتئین تأثیر می‌گذارد و در این حالت، هر فرد دارای مقادیر منحصر بفرد از هزاران پروتئین مختلف خواهد بود.
محققان دانشگاه تورنتو در تحقیقات خود دریافتند، سابقه ژنتیکی – مجموعه منحصربفرد حروف دی‌ان‌ای در ژنوم هر فرد – بر شدت هر بیماری ژنتیکی اثر می‌گذارد.
اگر فرد دارای جهش ژنی بیماری‌زا باشد، پروتئین معیوب منجر به بروز بیماری در فرد می‌شود. محققان دریافتند، اگر سطوح پروتئین معیوب زیر حد آستانه باشد، تأثیر جهش ژنی افزایش یافته و بیماری بسیار زودتر و شدیدتر در فرد بروز می‌کند.
پروفسور اندرو فریزر، از محققان دپارتمان زیست‌شناسی مولکولی دانشگاه تورنتو و سرپرست تیم تحقیقاتی تأکید می‌کند: برای نخستین‌بار، امکان پیش‌بینی شدت بیماری از طریق اندازه‌گیری فعالیت منحصربفرد ژنی در هر بیمار فراهم شد و امیدواریم که این نتایج به توسعه روش‌های درمانی جدید با هدف کاهش شدت بیماری‌های ژنتیکی منجر شود.
این مطالعه، توانایی محققان برای پیش‌بینی شدت بیماری‌های ژنتیکی در هر فرد مبتلا را افزایش داده و بینش بهتری درخصوص بیماری‌های مختلف در اختیار آنها قرار می‌دهد.
نتایج این تحقیق در مجله Cell منتشر شد.
No tags for this post.