این بیماری به راحتی قابل پیشگیری است از این رو، بسیاری از متخصصان بر پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به هموفیلی تأکید می‌کنند. سیناپرس با دکتر سعیدرضا‌‌غفاری عضو هیأت علمی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم‌زیستی و جهاد‌‌دانشگاهی ابن‌سینا درباره این بیماری و چگونگی درمان و کنترل آن گفت و گو کرده‌است.
اساسا هموفیلی چه نوع بیماری است؟
این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که درنتیجه ایجاد تغییر در ژن‌ها پدید می‌آید که می‌تواند ارثی باشد یا حین رشد جنین در رحم ایجاد شده‌باشد. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می‌افتد، یک بیماری بسیار نادر است و تقریبا از هر 8هزار پسر یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. بیشتر افراد وقتی دچار جراحت می‌شوند، بدن آنها به‌طور طبیعی از خود محافظت می‌کند. سلول‌های چسبنده در خون که پلاکت‌های خونی نامیده می‌شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می‌بندند. زمانی که پلاکت‌ها منفذ را می‌بندند، مواد شیمیایی آزاد می‌کنند که پلاکت‌های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین‌های مختلفی را در خون فعال می‌کند.این پروتئین‌ها، فاکتورهای لختگی خون نامیده می‌شوند. این پروتئین‌ها برای تشکیل فیبر با پلاکت‌ها ادغام می‌شوند و این فیبرها لخته‌ها را قوی‌تر کرده و خونریزی متوقف می‌شود. در بدن ما ۱۲فاکتور یا عامل لخته کردن خون وجود دارد. پایین بودن سطح فاکتور8و9 باعث بروز هموفیلی می‌شود. در فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط سطح یکی از این فاکتورهای خونی پایین است.
آیا درمانی برای این بیماری وجود دارد؟
هیچ درمان علاج دهنده‌ای به جز پیوند کبد برای هموفیلیA وB وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها روش درمانی که واقعا مؤثر است تزریق فاکتور8 انعقادی است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست چراکه، این فاکتور را فقط می‌توان از خون انسان و آن هم فقط به مقادیر بسیار اندک بدست آورد. فاکتور۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه می شود که به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی بادی‌های خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا این که از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند. به دلیل بالا بودن قیمت این دارو، بسیاری از کشورها یا افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. البته در کشور ما این دارو برای بیماران تأمین می‌شود. بعد از تشخیص بیماری از فرآورده های خونی مناسب برای کاهش خونریزی استفاده می‌شود.
به خانواده‌هایی که فرزند مبتلا دارند چه توصیه ای دارید؟
بیمار مبتلا به هموفیلی باید درباره بیماری، درمان و مراقبت‌های لازم آموزش ببیند تا از زندگی بهتری برخوردار باشد . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است . خونریزی مفصلی در فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است به طور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید باشد. اگر بیمار در مفصل سفتی، گرما و درد احساس می‌کند نشانه خونریزی در مفصل است. در این شرایط باید فاکتور انعقادی سریع تزریق شود تا خونریزی مفصلی ادامه پیدا نکند. خونریزی دهان و زبان بیشتر به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق می‌افتد . تنها کاری که در این مورد می‌توان انجام داد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی است . زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان‌ها تشکیل لخته را متوقف می‌کند . بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست، بیسکویت، چیپس و خوراکی‌های چسبنده مثل تافی مصرف نکند . ورزش برای همه مفید است حرکات عضلات و قدرت بدن تقویت می‌شود. علاوه بر این ورزش باعث کاهش اضطراب و ترس در کودک می‌شود. اما باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشده یا به کودک ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت ورزشی شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود .
در هر حال، با کمک درمان‌ها و مراقبت‌های مناسب از کودک هموفیل می‌توان نشانه‌های بیماری را کنترل کرد و از تغییر شکل اندام‌ها پیشگیری کرد. امروزه بسیاری از کودکان جز حساس‌بودن به خونریزی علامت بارز دیگری ندارند و کودک می‌تواند در صورت داشتن شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین از یک زندگی طبیعی برخوردار باشد.
دولت در کمک به بهبود زندگی ایران چه نقشی می‌تواند داشته باشد؟
به عنوان یک متخصص باید بگویم با وجود این که در سال‌های اخیر در حوزه سلامت و بهداشت موفق بوده‌ایم اما، هنوز هم پیشگیری مقدم بر درمان نیست. در سال چندین میلیون دلار برای خرید فاکتور8 هزینه می‌شود این در حالی است که اگر 10 درصد این رقم را صرف امور پیشگیری کنیم هم از نظر روانی و هم از نظر اقتصادی بسیار به نفع جامعه است. همیشه در امر بهداشت و سلامت می‌گوییم پیشگیری مقدم بر درمان است اما، در رابطه با هموفیلی پیشگیری مقدم‌تر از هرچیز دیگری است. دولت در حوزه درمان این بیماری بسیار هزینه کرده‌است اما، در حوزه پیشگیری عملکرد مناسبی نداشته است. در حالی که با پیشگیری می‌توانیم به‌راحتی از بروز دو سوم موارد ابتلا به این بیماری که ارثی است، جلوگیری کرده و بر این اساس با صرفه‌جویی‌های مالی و کاهش بار مالی این بیماری تمرکزمان را روی آن یک سوم از بیمارانی بگذاریم که از طریق جهش ژنتیکی به آن مبتلا شده‌اند و با کنترل این بیماری، آن را در نسل‌های آینده ریشه کن کنیم.
No tags for this post.