در بیماران مبتلا به هموفیلی توانایی بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون کاهش پیدا می‌کند. بنابراین در صورت پاره شدن رگ‌ها، بدن قادر نیست از خونریزی جلوگیری کند. این بیماری در همه نژادها وجود دارد و بیشتر در افراد مذکر ایجاد می‌شود، اما ممکن است افراد مونث هم به علت غیر‌فعال شدن یکی از کروموزوم‌هایX، به این بیماری مبتلا شوند. هموفیلی در 85درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور8 است که همان هموفیلی نوعA است. به این نوع بیماری، هموفیلی کلاسیک نیز گفته می‌شود. قابل توجه است که این بیماری بیشتر از طریق مادر منتقل می‌شود و مردان در این بیماری انتقال دهنده ضعیف‌تری هستند .
علائم اولیه هموفیلی، خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌‌های کوچک است. اما به تدریج بیماری پیشرفت کرده و علائم شدیدتری از قبیل خونریزی‌های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد شد. تا کنون یک روش درمانی قطعی برای این بیماری وجود نداشته است. این موضوع سبب شده است مراکز مختلف پژوهشی در سراسر دنیا، برای انجام پژوهش در زمینه یافتن راهکارهای جدید به منظور درمان هموفیلی در تلاش باشند. بر اساس گزارش‌های اعلام شده، ژن درمانی نخستین بار برای انواع بیماری‌های هموفیلیA وB در ایتالیا ارائه خواهد شد. در این روش ژن معیوب با ژن سالم جایگزین می‌شود.
بر اساس گزارش مقامات بیمارستان سن رافائل (San Raffaele)، بنیاد خیریه تله تون (Telethon) و این بیمارستان یک توافقنامه مالی تنظیم کرده‌اند . بر اساس این توافقنامه به پژوهشگران فرصت داده می‌شود با سرمایه‌ای که در اختیارشان قرار خواهد گرفت ، در ژن‌درمانی برای جلوگیری از شیوع بیماری هموفیلی پیشگام باشند .
این توافقنامه توسط شرکت بیوتکنولوژی آمریکایی Biogen Idec امضا شده است. در حقیقت هدف اصلی این پروژه ، راه‌اندازی نخستین روش مبتنی بر ژن درمانی برای مداوای انواع بیماری‌های هموفیلی نوعA وB، در کشورایتالیا است. این روش بر جایگزین کردن ژن معیوب مبتنی است. این روش درمانی جدید یا به عبارتی ژن‌درمانی، می‌تواند برای جلوگیری از گسترش بیماری هموفیلی مؤثر باشد .
در این روش درمانی جدید متخصصان سلول های ویروس اچ.آی.وی منتقل شده بی ضرر را به عنوان وسیله نقلیه برای جابه‌جایی ژن جدید سالم مورد استفاده قرار می‌دهند . این روش می‌تواند به عنوان یکی از روش‌های پیشگام در درمان بیماری‌های ارثی دیگر مورد استفاده قرار گیرد. رویکرد جدید ژن‌درمانی فقط برای درمان بیماران هموفیلی مورد استفاده قرار نگرفته است و پژوهشگران در حال بررسی و توسعه روشی برای درمان کم‌خونی از طریق ویرایش دی.ان.ای هستند . بر اساس گزارش‌های منتشر شده در این زمینه، پژوهشگران استرالیایی در مطالعات خود موفق به شناسایی روشی جدید شده‌اند. در این روش با ایجاد تغییر در ساختار دی.ان.ای گلبول‌های قرمز خون افراد مبتلا به تالاسمی و کم خونی، می‌توان ظرفیت انتقال اکسیژن را در این افراد افزایش داد.
مطالعات جدید انجام شده توسط پژوهشگران ، نشان می‌دهد ایجاد تغییر در یکی از کدهای موجود در دی.ان.ای گلبول‌های قرمز خون انسان، می‌تواند در بهبود بیماری‌های کم خونی مانند تالاسمی و آنمی نقشی مهم و تاثیر گذار داشته باشد. در این روش جدید، جهش هدایت شده‌ای در ژن‌ها ایجاد خواهد شد که موجب می‌شود ژن هموگلوبین تولید شده در مرحله جنینی متوقف نشود و تولید آن در همه دوره زندگی ادامه پیدا کند .
موضوع قابل توجه در این روش درمانی جدید، بی‌خطر بودن آن است . البته باید توجه داشت که به گفته پژوهشگران لازم است مطالعات و بررسی‌های بیشتری در این زمینه انجام شود تا آزمایش این روش جدید را بر روی انسان ها آغاز شود .
No tags for this post.