اگر هریک از این فاكتورها در بدن وجود نداشته باشد یا مقدار آن كم باشد انعقاد خون به طور كامل انجام نمیشود. افراد با كمبود فاكتور8 و9 خون، به بیماری هموفیلی مبتلا هستند. پلاكتهای خون نیز یكی از عوامل مهم در انعقاد خون است. اگر در فردی تعداد پلاكتها كم یا پلاکتها معیوب باشد، حتی اگر همه فاكتورهای انعقادی در خون وجود داشته باشد عملا انعقاد خون میسر نمیشود.
عامل دیگری نیز در انعقاد خون مؤثر است كه به نام كاشف آن "ون ویلبراند" نام گرفته است. در بیماران ون ویلبراند، علیرغم وجود فاكتور8، ژن حمل كننده فاكتور8 به نقاطی از بدن كه دچار خونریزی شده است، در خون وجود ندارد، و عملا در این بیماران نیز انعقاد خون انجام نمی شود.
در مجموعه اختلالات انعقادی، خونریزیهای مفصلی و عارضه معلولیت در بیماران هموفیلی شایعتر است و این بیماران به مراقبتهای خاص نیاز دارند. ضربه و جراحت در همه بیماران مبتلا به اختلالات انعقادی موجب خونریزی شده و به ایجاد مشکلات و محدودیتهایی برای این بیماران منجر میشود. خونریزیهای داخلی و خونریزی مغزی از خونریزیهای خطرناك در این بیماران است.
دکتر محمدرضا بقاییپور متخصص کودکان و دارای فلوشیب هموفیلی و مسئول فنی درمانگاه جامع هموفیلی تهران با بیان این که هموفیلی یك اختلال خونریزی دهنده ارثی است، میگوید:بیماری هموفیلی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است . در این بیماری به دلیل اختلالی که در یک نوع پروتئین در بدن ایجاد شده، فرد مستعد خونریزی میشود. این پروتئین به طور معمول وقتی در جایی از بدن خونریزی رخ میدهد، جلوی خونریزی را میگیرد.
به گفته دکتر بقاییپور، این بیماری در بسیاری از موارد ارثی است . این مشکل ژنتیکی که به ایجاد اختلال در تولید پروتئین ها منجر میشود از پدر و مادر و یا گاهی از هر دو آنها به ارث میرسد.
وی در ادامه میافزاید : در نهایت ایجاد این اختلال، باعث میشود پروتئین سالم نباشد. به عبارت دیگر این پروتئین در بدن وجود دارد اما ساختمان آن سالم نیست و یا این که پروتئین وجود ندارد و مقدار آن کم است. بنابراین در افرادی با این مشخصه در هنگام خونریزی، چرخه و سیستمی که مانع از خونریزی میشود، معیوب است.
علایم بیماری هموفیلی
شایعترین علامت هموفیلی، خونریزی غیرقابل كنترل و بیش از حد، به علت كمبود یا نبود فاكتورهای انعقادی است. البته گاهی خونریزی آسیبی به همراه ندارد.
مسئول فنی درمانگاه جامع هموفیلی تهران با بیان این که برای مدلهای مختلف هموفیلی در کتب پزشکی تظاهرات مختلفی ذکر شده که برخی از انواع آن در نوزادی وسنین بالاتر آشکار میشود، می گوید: انواع شایع این بیماری باعث میشود خود به خود در فرد خونریزی ایجاد شود. برای مثال در نوزادان، خونریزیهای خود به خودی از بند ناف رخ میدهد یا خونریزی در سیستم مغزی در نوزاد ایجاد میشود. با مشاهده این شواهد پزشک دچار تردید میشود که شاید این نوزاد به بیماری هموفیلی مبتلا باشد.
درصد ابتلا به بیماری از پدر و مادر
هموفیلی بیماری ارثی است كه از طریق ژن موجود بر روی كروموزوم X منتقل میشود. زنان دارای دو كروموزومX هستند، در حالی كه مردان دارای یک كروموزوم X و یك كروموزوم Y هستند. زن ناقل هموفیلی، ژن بیماری را بر روی یكی از كروموزومهای خود دارد و به احتمال50درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل میكند.
دکتر بقاییپور با بیان این که به طور کلی حدود 20 بیماری مختلف در زیرگروه بیماری هموفیلی قرار میگیرد، میافزاید :شایعترین این بیماریها، هموفیلیAوB است که بیش از 90 درصد کل مبتلایان را تشکیل میدهد.
وی در ادامه میگوید : 70تا80درصد بیماران، معمولا این بیماری را در خانواده دارند و ژن معیوب از پدر و مادر به آنها به ارث رسیده است.اما در حدود 20تا30درصد بیماران هم هیچ سابقهای در خانواده نداشتهاند. در این موارد در هنگام شکلگیری جنین اختلالی در ژن ایجاد میشود. در این گروه از بیماران پدر و مادر سالم هستند و فقط فرزند دچار این بیماری میشود.
تعداد مبتلایان
دکتر بقاییپور با بیان این که این بیماری دارای آثار خفیف، متوسط و شدید در مبتلایان است، تاکید میکند: بسیاری از افراد ممکن است به نوع خفیف هموفیلی مبتلا باشند اما تا پایان عمر متوجه بیماری نشوند.
مسئول فنی درمانگاه جامع هموفیلی تهران تصریح میکند: بیشتر افرادی که به پزشک مراجعه میکنند و تحت درمان قرار میگیرند به بیماری هموفیلی متوسط و شدید مبتلا هستند. اکنون جمعیت این گروه از بیماران در کشور حدود 10هزارنفر است که تحت پوشش خدمات کانون هموفیلی قرار دارند.
سلامت فرزند در خانواده مبتلا
با توجه به انواع مختلف بیماری و حاکم بودن قانون احتمالات بر وراثت ژنها، به طور معمول اگر پدر و مادری ناقل ژن بیماری باشند، ممکن است دارای فرزندی بیمار شوند . از سوی دیگر ممکن است دارای فرزندی باشند که در ظاهر سالم است اما ژن بیماری را حمل میکند و ناقل بیماری است. در حقیقت این فرزند به بیماری هموفیلی مبتلا نیست اما ژنی دارد که ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کند.
دکتر بقاییپور با اعلام این مطلب خاطرنشان میکند: اکنون با انجام آزمایشات ژنتیک بر روی پدر و مادر ژن معیوب یافت میشود و پس از مشخص شدن آن میتوان در بارداریهای بعدی جنین را تحت کنترل قرار داد و چنانچه جنین ناقل ژن معیوب باشد بر اساس ضوابط قانونی و شرعی سقط جنین انجام داد.
درمان هموفیلی
در گذشته برای درمان هموفیلی از فرآوردههای اولیه خونی مانند پلاسما و کرایو استفاده میشد که در بسیاری از کشورها از جمله ایران هم تولید میشد . به صورت کلی این دو فرآورده محتوی بسیاری از پروتئینهای مختلف از جمله پروتئینی است که بیماران هموفیلی به آن نیاز دارند.
دکتر بقاییپور با اشاره به مشکلات این نوع درمان میگوید: در گذشته فردی که دچار خونریزی میشد، پلاسما یا کرایو تزریق میکرد و خونریزی او تا حدودی کنترل میشد. اما در این روش برای انواع مختلف بیماران، یک نوع پلاسما و کرایو تزریق میشد که چندان اثرگذار نبود.
وی تصریح می کند: اما سالهاست که ساختارهای لازم را از پلاسما و کرایو میگیرند و پس از ویروسزدایی ، آن را به یک داروی تزریقی تبدیل میکنند که فقط حاوی همان پروتئین موردنیاز بیمار است. این دارو سالهاست در ایران هم در دسترس بیماران قرار گرفته است و بیماران از فاکتورهای انعقادی استفاده میکنند.
اکنون درمان بیماران به دو شکل انجام میشود. یک مدل درمان فقط برای خونریزی است یعنی به محض اینکه بیمار دچار خونریزی میشود فاکتور تزریق میکند تا خونریزی او کنترل شود . این شیوه درمانی به درمان آنزیمان یا درمان بر حسب مورد مشهور است. به گفته مسئول فنی درمانگاه جامع هموفیلی تهران در این مدل بیمار به دلیل خونریزیهای متعدد پس از سالها دچار معلولیت میشود.
مدل دیگر درمان که سالهاست در دنیا انجام میشود و در کشور ما هم چند سال است که از سوی وزارت بهداشت به رسمیت شناخته شده ، برای کودکان مبتلا انجام میشود به درمان پیشگیری هم شهرت دارد.
دکتر بقاییپور درباره این روش درمانی میگوید: در این روش مانند بیمار دیابتی که همیشه انسولین تزریق میکند، فاکتور انعقادی، قبل از خونریزی بیمار، هفتهای یک تا سه بار تزریق میشود ، با این تفاوت که در این مدل بیمار هیچ گاه خونریزی نمیکند چون همیشه فاکتور موردنیاز در خونش وجود دارد. درنهایت بیمار میتواند زندگی، اندام و ورزش طبیعی داشته باشد.
درمان قطعی هموفیلی
اکنون در دنیا تحقیقات متعددی در زمینه کشف راهکاری به منظور درمان قطعی بیماری هموفیلی در حال انجام است که یکی از این روش ها ژندرمانی است. در این روش نوین ژن معیوب در فرد بیمار اصلاح میشود تا در نهایت فاکتور به صورت طبیعی همانند سایر افراد در خون تولید شود.
اگرچه دکتر بقاییپور معتقد است این روش هنوز در مراحل اولیه است و تاکنون بر روی حداکثر 20 نفر در دنیا آزمایش شده و هنوز نتیجهای که بتواند در دسترس عموم قرار گیرد بدست نیامده است.
دستیابی به دانش تولید فاکتور 6 در کشور
داروهای کنترل کننده بیماری هموفیلی به فاکتورهای انعقادی مشهور هستند. این داروها شامل فاکتورهای 1،2،5،7،8و9 است اما شایعترین بیماران، بیمارانی هستند که کمبود فاکتور8 و9 دارند.
مسئول فنی درمانگاه جامع هموفیلی تهران با بیان این که عمده فاکتورهای مورد استفاده بیماران ایرانی وارداتی هستند، خاطرنشان میکند: بسیاری از کشورها هنوز فناوری و صنعت ساخت و تولید این فاکتورها را ندارند و اکنون چند سالی است که ایران موفق به تولید فاکتور7 شده است و به جمع 3 کشور دارنده فناوری تولید این داروها پیوسته است.
دکتر بقاییپور در ادامه با اشاره به تحقیقات محققان کشورمان در زمینه تولید فاکتور8 میگوید: خبرهای غیر رسمی نشان میدهد احتمالا تا سال آینده فاکتور8 تولید شده به همت متخصصان ایرانی به بازار وارد شود. به گفته وی با توجه به فناوری پیشرفته مورد نیاز برای تولید این داروها و تعداد کم بیماران، تولید این داروها از نظر اقتصادی به صرفه نیست و فقط تعدادی از کشورها در سطح دنیا به تولید این داروها اقدام کردهاند.
یک آرزو ….
دکتر بقاییپور در پایان آرزو میکند ایران موفق به تولید فاکتورهای وارداتی در کشور شود تا با خودکفایی در تولید فاکتورهای انعقادی، همه بیماران به راحتی به این دارو دسترسی داشته باشند چرا که اجرای درمان پیشگیری، که اکنون بهترین نوع درمان بیماران است نیازمند دسترسی کافی به فاکتور است.
No tags for this post.