اول تا هفتم مرداد‌ماه به عنوان هفته حمایت از بیماران هموفیلی نامگذاری شده است. در این هفته با هدف درک بیشتر این بیماری و اختلالات خونی ارثی و به منظور حمایت از این گروه از بیماران در سراسر کشور برنامه‌هایی در نظر گرفته می‌شود. هدف اصلی این برنامه‌ها ، طرح شرایط بیماران و نیازهای آنها به دنبال افزایش آگاهی و مشارکت هرچه بیشتر مردم است. در آستانه روز جهانی هموفیلی ، فدراسیون جهانی هموفیلی شعار "خانواده‌ای برای حمایت" را به عنوان شعار امسال معرفی کرد. انجمن‌های عضو این فدراسیون در تلاش هستند با توجه به شعار انتخابی از سوی این فدراسیون، بستری را برای حمایت هرچه بیشتر این بیماران فراهم کنند. این هفته نیز می تواند فرصت مناسبی برای تحقق این هدف باشد. بدون تردید پزشکان، پرستاران، مشاوران ژنتیک، شرکت‌های دارویی، انجمن‌های مختلف، آزمایشگاه‌های تخصصی و از همه مهم‌تر خانواده‌های بیماران از اعضای اصلی خانواده‌ای هستند که می‌توانند در حمایت از بیماران نقش مهمی داشته باشند.
شواهد تاریخی موجود حاکی از آن است که آشنایی انسان با این اختلال و استعداد ذاتی به خونریزی در دوران پیش از میلاد مسیح و در نوشته‌های کتاب‌های عهد عتیق ریشه دارد. الزهراوی پزشک بنام اسلامی برای نخستین بار زمینه وراثتی این بیماری را در نوشته‌های خود توضیح داد. اگرچه شناخت مکانیسم این بیماری و نقش پروتئین‌های پلاسما در کنترل علائم بیماری و خونریزی، بعد از جنگ دوم جهانی میسر شد. پس از رخداد این بیماری در خانواده سلطنتی انگلستان – در زمان ملکه ویکتوریا- و شیوع بیماری در خانواده‌های سلطنتی اروپا در آن زمان، این بیماری به عنوان یک بیماری سلطنتی معروف شد.
هموفیلی بیماری ارثی وابسته به کروموزوم است و معمولا فرزندان پسر به این بیماری مبتلا می‌شوند. هموفیلیA از کمبود فاکتور۸ انعقادی و هموفیلیB از کمبود فاکتور۹ انعقادی ناشی می‌شود. خونریزی مفصلی و عضلانی از مهم‌ترین علائم بیماری است و شدت بیماری در افراد مختلف متغیر است. تا پیش از سال 1960 میلادی کنترل علائم بیماری امکان‌پذیر نبود. مبتلایان به این بیماری در سال‌های اولیه با مشکلات جدی مواجه می‌شدند و اغلب قادر نبودند به دلیل این مشکلات و محدودیت‌ها بیش از 20 سال به زندگی ادامه دهند. پس از کشف روش‌های جداسازی فاکتورهای خونی از پلاسما در دهه 1960 میلادی و امکان تهیه فاکتورهای خونی در دهه 1980، تقطه عطفی در ارتقای شاخص‌های کمی و کیفی درمان این گروه از بیماران به وجود آمد. تلاش انجمن‌های هموفیلی و مسئولان حاکمیتی حوزه سلامت در سطح دنیا به منظور ارائه کیت‌های تشخیصی مبتنی بر فناوری‌های پیشرفته برای شناسایی آلودگی خون‌های اهدایی و بهره‌گیری از روش‌های مدرن ویروس‌زدایی، در روند تأمین فرآورده‌های دارویی ایمن نقش بسیار مهمی داشته است.
با شناسایی و جداسازی ژن فاکتورهای انعقادی و امکان ساخت و تولید فاکتورهای انعقادی نوترکیب در دهه 1990، امید تازه‌ای در ارتقای کیفیت روش‌های درمانی ایجاد شد که نویدبخش تضمین سلامت این گروه از بیماران بود. البته با وجود پیشرفت‌های بدست آمده در درمان این گروه از بیماران همچنان چالش‌ها و محدودیت‌هایی در این حوزه وجود دارد. گروهی از بیماران هموفیلی در سراسر دنیا تحت پوشش‌های حمایتی و درمانی قرار ندارند. علاوه بر این یکی از چالش‌های مهم در درمان هموفیلی ایجاد آنتی‌بادی علیه فاکتورهای انعقادی است که روند درمان این بیماران را پیچیده‌تر می‌کند. در سال‌های اخیر دانشمندان و محققان در زمینه درمان قطعی این بیماری با استفاده از ژن‌درمانی مطالعات گسترده‌ای انجام داده‌اند که اکنون در ابتدای مسیر است و تا رسیدن به مقصد نهایی با چالش‌ها و محدودیت‌های متعددی مواجه می‌شود که باید آنها را از میان برداشت. متخصصان امیدوارند با بهره‌گیری از پیشرفت‌های بدست آمده در حوزه مهندسی ژنتیک امکان تولید داروهای بیشتر با اثربخشی طولانی‌تر در آینده‌ای نه چندان دور فراهم شود و با بهره‌گیری از درمان‌های پیشگیرانه بتوان کیفیت زندگی این بیماران را تا حد زیادی بهبود بخشید. پیشرفت‌هایی که تاکنون در زمینه درمان قطعی بیماری هموفیلی بدست آمده چشمگیر و قابل توجه نبوده است اما می‌توان امیدوار بود با بهره‌گیری از روش‌های نوین انتقال ژن و القای ژنتیکی در رسیدن به هدف نهایی که درمان قطعی این بیماری است، گام‌های مؤثری برداشته شود.
No tags for this post.