محققان دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس با همکاری پژوهشگران کالج پزشکی دانشگاه آریزونا در فونیکس و محققان دانشگاه ییل (Yale) جهش هایی را در ژن های منفرد شناسایی کرده اند که می توانند حداقل در برخی موارد مسئول ایجاد فلج مغزی باشند.
در این پروژه تحقیقاتی، پژوهشگران برای درک بهتر سهم ژنتیک در فلج مغزی، کل بخش رمزگذار پروتئین ژنوم را از ۲۵۰ شرکت کننده، بیماران فلج مغزی و هر دو والدین، توالی بندی کردند و به دنبال جهش هایی بودند که می توانند نقش های علیتی در فلج مغزی را روشن سازند.
این تجزیه و تحلیل به ویژه دو ژن FBXO31 و RHOB را مشخص كرد كه هنگام جهش هر كدام به تنهایی برای ایجاد فلج مغزی كافی هستند. به طور کلی، محققان دریافتند که بسیاری از ژن های فلج مغزی نقش مهمی در سیم کشی مدار مغز در مراحل اولیه رشد دارند.
این تجزیه و تحلیل به ویژه دو ژن FBXO31 و RHOB را مشخص كرد كه هنگام جهش هر كدام به تنهایی برای ایجاد فلج مغزی كافی هستند. به طور کلی، محققان دریافتند که بسیاری از ژن های فلج مغزی نقش مهمی در سیم کشی مدار مغز در مراحل اولیه رشد دارند. آنها همچنین خاطر نشان كردند كه برخی از ژن های تازه فلج مغزی در تحقیقات گذشته با بیماری های اوتیسم، ناتوانی ذهنی و صرع مرتبط بوده اند.
مایکل کرور (Michael Kruer) از کالج پزشکی دانشگاه آریزونا در این رابطه اعلام کرد: « برخی از افراد مبتلا به فلج مغزی، فقط در حرکات مشکل دارند و هیچ معلولیت دیگری ندارند. اما در بین اختلالات رشد عصبی همپوشانی زیادی وجود دارد. به عنوان مثال، بیش از نیمی از بیماران فلج مغزی نوعی از یادگیری یا ناتوانی ذهنی دارند. حدود ۴۰ درصد مبتلا به صرع و ۶ تا ۸ درصد مبتلا اوتیسم هستند.»
جهش های ژنتیکی سببی به طور تصادفی به دست آمده و از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسند. در حدود دو درصد از بیماران در این تحقیقات، جهش ژنتیکی از هر دو والدین را به ارث برده اند و هیچ یک از آنها فلج مغزی ندارند.
۸۶ درصد باقیمانده موارد می تواند دلایل محیطی داشته باشد یا سهم دیگری از تغییرات ژنتیکی باشد که برای کشف آن نیاز به یک پروژه پژوهشی بزرگتر است. در ضمن این موارد باقیمانده می توانند ترکیبی از جهش های ژنتیکی و فعل و انفعالات محیطی باشند که محققان هنوز در تلاش برای درک آن هستند.
فلج مغزی می تواند بر راه رفتن، حفظ تعادل و وضعیت بدن تأثیر بگذارد. این بیماری به مرور زمان بدتر نمی شود اما شدت آن بسیار متفاوت خواهد بود. بعضی از بیماران می توانند بدون کمک، راه بروند در حالی که بیماران دیگر ممکن است از واکر یا صندلی چرخدار استفاده کنند. طبق گزارش های مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها، این بیماری در حدود دو تا چهار کودک در هر هزار نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد.
شرح کامل این پژوهش ها و نتایج حاصل از آن به عنوان بخشی از کنسرسیوم بین المللی فلج مغزی ژنومیکس، یک تلاش جهانی برای درک علل ژنتیکی فلج مغزی در مجله طبیعت ژنتیک (Nature Genetics) منتشر شده و قابل دسترس است و می تواند برای پیدا کردن روش های درمانی جدید این بیماری مفید باشد.
مترجم: فاطمه کردی
No tags for this post.