تشخیص نوعی سندرم در مردان نابارور با آزمایش های ژنتیکی

به گزارش سیناپرس به نقل از مهر،ناباروری مردان اختلال پیچیده‌ای است که بیش از ۲۰ میلیون مرد در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. این اختلال، به عنوان یک مشکل اجتماعی جهانی، جنبه‌های گوناگونی از زندگی افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علت ابتلای بسیاری از مردان به ناباروری ناشناخته است و لازم است سازوکاری که منجر به بروز این بیماری می‌شود، مطالعه و کشف شود.

تاکنون ژن‌های معدودی در رابطه با ناباروری مردان شناسایی شده‌اند که در مقایسه با چند صد ژنی که در تولید اسپرم و ناباروری مردان نقش دارند، بسیار اندک است.

سندرم ابنورمالیتی چندگانه در شکل ظاهری تاژک اسپرم که پیش تر با نام‌های دیسپلازی غلاف فیبروزی و سندرم اسپرم دم‌کوتاه خوانده می‌شد، یکی از شدیدترین انواع آزوسپرمیا است که با مشاهده همزمان پنج عیب ظاهری در تاژک اسپرم‌های یک مرد تشخیص داده می‌شود.

فقدان، کوتاهی، خمیدگی و پیچ‌خوردگی تاژک و تاژک با قطر غیرعادی از ویژگی‌های این بیماری است.

فراوانی ژن‌هایی که به صورت بالقوه می‌توانند عامل بروز این اختلال باشند، شناسایی ژن مسئول را دشوار و پیچیده می‌کند.

با این وجود، شناسایی ژن مسئول این اختلال، کلید درک سازوکار بروز بیماری و یافتن راهی برای درمان مبتلایان است. بنابراین ادامه مطالعات ژنتیکی در جهت یافتن دیگر ژن‌های مؤثر در این بیماری، برای بهبود وضعیت تشخیص و درمان مبتلایان ضروری است.

در مطالعه‌ای که توسط دکتر امیر امیری‌یکتا و همکارانش انجام شده، با استفاده از توالی‌یابی کل اگزول (WES) ژن‌های جدیدی شناسایی شدند که در بروز MMAF مؤثر هستند.

در این مطالعه ۷۸ بیمار مبتلا به MMAF به وسیله WES بررسی شدند.

نتایج این بررسی نشان داد علاوه بر جهش در ژن DNAHI، جهش در ژن‌های CFAP۴۳ و CFAP۴۴ که کدکننده پروتئین‌های تکرار تریپتوفان آسپارتیک اسید (WDR) هستند. همچنین ژن CFAP۶۹ منجر به بروز سندرم MMAF می‌شود. اثر ژن‌های معرفی شده به وسیله ایمنوسیتوشیمی و RT-PCR تأیید شد.

مهم‌تر اینکه، اثر این ژن‌ها به وسیله خاموش کردن آنها در دو مدل تکاملی متفاوت، موش و تریپانوزوم که ساختار تاژکی حفاظت شده‌اند دارند، بررسی شد.

نتایج این پژوهش نشان‌دهنده اهمیت پروتئین‌های WDR در ساختار آکسونوم تاژک در طول تکامل است.

به طور کلی جهش ژن‌های DNAH۱، CFAP۴۴ و CFAP۶۹ در ۳۰ درصد از نمونه‌های بررسی شده (۲۴ نفر از ۷۸ بیمار) که بیمارانی از شمال آفریقا، اروپا و خاورمیانه بودند، مشاهده شد.

نتایج این پژوهش، اهمیت چهار ژن معرفی شده را در ابتلاء به سندرم MMAF نشان می‌دهد. همچنین با استفاده از نتایج این پژوهش، می‌توان بازده تشخیص این سندرم را در مردان نابارور از طریق آزمایش‌های ژنتیکی بهبود بخشید.این پروژه توسط دکتر امیری یکتا از محققان پژوهشگاه رویان انجام گرفته است.

وی در سال ۲۰۱۷ موفق به تکمیل پروژه دکتری خود به طور مشترک در پژوهشگاه رویان و دانشگاه گرنوبل فرانسه در زمینه ژنتیک مولکولی انسانی شد.

No tags for this post.