کشف جهش ژنتیکی عامل ایجاد اوتیسم
بر اساس گزارش های وزارت فن آوری ، علوم و نوآوری آرژانتین (Ministry of Science, Technology and Productive Innovation ، دانشمندان آرژانتینی جهش ژنتیکی را که باعث ایجاد بیماری اوتیسم می شود ، کشف کردند .
به گزارش وب سایت این وزارت خانه ، یک تیم سه نفره از محققان آرژانتینی به این کشف مهم دست پیدا کردند . آنها در این کشور برای نخستین بار توالی و رمز گشایی ژنوم کامل سه بیمار مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder) و بیماری صرع را به دست آورده و کشف کردند که جهش ژنتیکی باعث این اختلالات می شود .
مارسلو کافمن (Marcelo Kauffman) متخصص مغز و اعصاب و سرپرست این تیم تحقیقاتی به همراه آدریان ترجانسکی (Adrian Turjanski) شیمیدان و مارتین وازکز (Martin Vazquez) زیست شناس مولکولی ، افرادی بودند که این پروژه تحقیقاتی را برای شورای ملی تحقیقات علمی و پژوهشی (National Council for Scientific and Technical Research) انجام دادند .
مارسلو کافمن در رابطه با این تحقیقات اظهار داشت : این تحقیقات برای درمان طیف اختلالات اوتیسم انجام گرفته که توسط نشانه هایی چون کاهش مهارت های اجتماعی ، رفتار تکراری ، اختلالات رفتاری مشخص ، کمبود شدید رشد زبان و دیگر علائم بالینی مشخص می شود .
او در ادامه یادآور شد که در حال حاضر هیچ درمان مشخص و شناخته شده ای برای نقش های ژن SHANK3 وجود ندارد . این تحقیقات جدید علت ایجاد این بیماری و راه درمانی آن را پیدا کرده که برای در آینده بیماران بسیار سودمند خواهد بود .
آدریان ترجانسکی (Adrian Turjanski) در این بررسی ها به یک جنبه بسیار مهم اشاره می کند و آن موضوع نیز حاکی از این حقیقت است که در حال حاضر آرژانتین نیازمند فن آوری های پیشرفته برای این گونه مطالعات است که بر روی سایر بیماران انجام شود .
این محققان سه برادر را که از بیماری اختلال طیف اوتیسم (ASD) رنج می بردند ، مورد مطالعه و بررسی قرار دادند . این افراد از پدر و مادری سالم و نا مرتبط و پس از دوره حاملگی کامل و بدون عارضه به دنیا آمده بودند . مادر آنها به انجام چک آپ های پزشکی اهمیت می داد و در دوران بارداری هیچگونه نشانه آسیب و یا اختلالی نداشت .
این پژوهش ها و نتایج حاصل از آن با عنوان " Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder " در آخرین شماره در مجله علمی PLOS ONE به چاپ رسیده است .
No tags for this post.
