آزمایش خون بهترین راه شناسایی سندرم داون

این مطالعه که به سرپرستی دکتر مریم نورتون، استادیار بالینی زنان و زایمان در دانشگاه کالیفرنیا-San Francisco (UCSF) – انجام شده است نشان داد که  آزمایش خون برای تشخیص دو اختلالات کروموزومی نادر- سندرم ادواردز و سندرم Patau – موثرتر از تکنیک های متعارف است.

 

 این تیم  تحقیقاتی یافته های خود را در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر کردند.

سندرم داون یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایالات متحده، مؤثر بر حدود 1 در هر 700 نوزاد متولد شده است. در این سندرم یک نسخه جزئی یا کامل اضافی از کروموزوم 21 در دوره جنینی ساخته شده است. این کروموزوم اضافه در سراسر بدن باعث ویژگی های مرتبط با بیماری می گردد که شامل اختلالات رشد و نمو ، ماهیچه های افتاده و دست و پای کوچک است.

 

تست cfDNA)) جنين به طور معمول برای زنان باردار که در معرض خطر داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند توصیه می شود. این تست بررسی DNA جنين است که با جستجو در خون زن باردار، احتمال وجود نسخه های اضافی از کروموزوم 21 را بررسی می کند.

دکتر نورتون و همکارانش عقیده دارند که  آزمون cfDNA در تشخیص سندرم داون در زنان باردار پرخطر بسیار دقیق است اما اثر آن در زنان باردار در معرض خطر پایین تر معلوم نیست.

دکتر نورتون می افزاید:"ارائه دهندگان خدمات به بيماران، باید با مشاوره و همراهی با آنها، آنها را نسبت به گزینه های موجود و تفاوت های غربلگری های مختلف آگاه کنند. آن دسته از زنانی که آزمایش خون را انتخاب می کنند  نیز باید به این آگاهی دست پیدا کنند که این تست برای سندرم داون بسیار دقیق است اما برای بسیاری دیگر از اختلالات کروموزومی جوابگو نیست."

منبع

No tags for this post.