امید تازه مبتلایان به سندروم نترتون با پیوند ژنتیکی جدید

به گزارش ایسنا، سندرم نترتون بیماری است که پوست، مو و سیستم ایمنی را درگیر می‌کند و کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند، از پوست قرمز شبیه به سوختگی برخوردارند که براحتی کنده می‌شود؛ این بیماری همچنین بر سیستم ایمنی و رشد مو تاثیر گذاشته و منجر به موهای شکننده و دارای رشد کند می‌شود.

کودکان مبتلا، مستعد از دست دادن آب بدن، عفونت و آلرژی‌ها بوده و از کودکان سالم، کوچکتر و سبک‌تر هستند؛ از هر 800 هزار نفر یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود و از هر 10 کودک مبتلا، یک کودک قبل از تولد یک سالگی‌اش می‌میرد.

بیماری مادام‌العمر سندروم نترتون معمولا با افزایش سن فرد بهبود یافته و استفاده از برخی داروها در کنار شستشوی مرتب و مرطوب نگهداشتن پوست می‌تواند به بهبود علائم کمک کند.کودکان مبتلا به بیماری دردناک پوستی سندروم نترتون فاقد یک ژن موسوم به Spink5 هستند و کارآزمایی‌هایی برای درمان این بیماری شامل جایگزین کردن این ژن گمشده در حال انجام هستند.

یک بخش کوچک از پوست بیمار گرفته شده و در آزمایشگاه یک ژن حاوی پروتئین lekti به آن افزوده می‌شود؛ این پروتئین نقش مهمی در سیستم ایمنی با تولید لمفوسیت‌ها ایفا می‌کند که به بدن در واکنش به عفونت کمک می‌کنند.محققان بیمارستان‌های گریت اورموند استریت و گای و سنت توماس امیدوارند که این پروتئین منجر به محکم و سالمتر شدن پوست شده و سطوح این پروتئین را در سراسر بدن افزایش دهد.

پزشکان امیدوارند که کارآزمایی‌های در حال انجام بتواند تسکینی برای مبتلایان به این سندروم باشد.پیوند جدید شامل برداشتن یک نمونه پوست 0.6 سانتیمتری از داخل بازوی بیمار است؛ این نمونه در آزمایشگاه مورد پرازش قرار گرفته و ژن گمشده به آن افزوده می‌شود. پوست تصحیح شده ژنتیکی سپس به اندازه چهار تمبر پستی پرورش داده شده و به ساق پای بیمار پیوند زده می‌شود.

امید است که این ژن در زمان قرار گرفتن در بدن به تولید پروتئین lekti در پوست پیوندی پرداخته و به افزایش سطوح آن در سراسر بدن منجر شود.این پروتئین نقشی اساسی در ایجاد سطح محکمتر بیرونی پوست – استراتوم کورنیوم – ایفا کرده که مانند سدی بین بدن و محیط بیرونی عمل می‌کند.

کارآزمایی‌ها که انتظار می‌رود تا حداقل دو سال دیگر ادامه یابد، ابتدا درمان را بر روی برگسالان و سپس روی کودکان آزمایش خواهد کرد.ژنتیک‌شناسان کالج دانشگاهی لندن که ژن Spink5 ابتدا 15 سال پیش در آنجا به عنوان عامل سندروم نترتون شناسایی شده بود، همچنین در این کارآزمایی‌ها حضور دارند.

No tags for this post.