چگونه یک جهش ژنتیکی باعث بروز اوتیسم می‌شود؟
دسامبر سال گذشته محققان بیش از یک هزار جهش ژنی را در افراد مبتلا به اوتیسم شناسایی کردند، اما این مسأله که چگونه این جهش‌ها می‌توانند خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهند، مشخص نشد.
زمانیکه یک مولکول فسفات به آنزیمی به نام UBE3A می‌چسبد، این آنزیم خاموش می‌شود. در سلول‌های عصبی و در طول رشد عادی مغز، این سوئیچ مولکولی با روشن و خاموش شدن، منجر به تنظیم آنزیم UBE3A می‌شود.
مطالعه اخیر محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کارولینای شمالی نشان داد، یک جهش ژنی مرتبط با اوتیسم، این سوئیچ تنظیم‌کننده را نابود می‌کند. از بین رفتن سوئیچ باعث تولید آنزیمی می‌شود که از توانایی خاموش شدن برخوردار نیست؛ درنتیجه آنزیم UBE3A بیش‌فعال شده و باعث رشد غیرطبیعی مغز و بروز اوتیسم می‌شود.
در بررسی توالی ژن‌ها از نمونه‌های سلولی – شامل سلول‌های والدین کودک مبتلا به اوتیسم – محققان دریافتند که پدر و مادر فاقد آنزیم بیش‌فعال UBE3A هستند، اما کودک بیمار دارای آنزیم بیش‌فعال است.
در این گروه از کودکان، سوئیچ تنظیم‌کننده آنزیم از بین رفته و درنتیجه UBE3A بطور دائم روشن باقی می‌ماند؛ بیش فعالی آنزیم احتمالا دلیل بروز اوتیسم در این کودکان است.
مارک زیلکا نویسنده ارشد این مقاله تأکید کرد: مطالعات ژنتیک نشان می‌دهند که بیش از 1000 ژن با بروز اوتیسم در ارتباط هستند؛ این بدان معناست که بروز جهش در هرکدام از این ژن‌ها می‌تواند باعث بروز بیماری شود. در این مطالعه، برای نخستین‌بار نحوه عملکرد یکی از این جهش‌های ژنتیکی را نشان دادیم.
نتایج این تحقیق در مجله Cell منتشر شد.
No tags for this post.
