تشخیص 50 بیماری ژنتیکی، دهه ها قبل از شروع علائم!
به گزارش سیناپرس، پژوهشگرانی از موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی استرالیا با همکاری دانشمندانی از کشورهای دیگر، موفق به ابداع یک آزمایش DNA جدید شده اند که پزشکان را قادر می کند به کمک آن، طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی-عصبی و عصبی-عضلانی را که در حالت عادی، تشخیص آن ها دشوار و زمان بر است، به شکلی سریع‌تر و دقیق‌تر از تست های موجود تشخیص دهند.
این محققان می گویند: ما با استفاده از این آزمایش، موفق شدیم به درستی و با دقت بالا، بیماری‌هایی مثل بیماری هانتینگتون، سندرم X شکننده، آتاکسی‌های مخچه‌ای ارثی، دیستروفی‌های میوتونیک، صرع میوکلونیک، بیماری نورون حرکتی و موارد دیگر را تنها با بررسی DNA تشخیص دهیم.
به گزارش سیناپرس،آنها این کار را در در بیمارانی انجام دادند که بیماری آن ها قبلا به وسیله نشانه های بدنی پیش رفته شناسایی شده بود.
بیماری‌هایی که می توان آن ها را به کمک این آزمایش ژنتیکی تشخیص داد، متعلق به دسته‌ای از بیش از 50 بیماری هستند که توسط توالی‌های DNA تکراری طولانی و غیرمعمول در ژن‌های فرد ایجاد می‌شوند و به طور کلی به نام اختلالات گسترش کوتاه مدت تکرار (STR) شناخته می‌شوند.
به گفته متخصصان فوق، تشخیص این بیماری ها اغلب به دلیل علائم پیچیده ای که بیماران با آن مواجه می شوند و همچنین ماهیت چالش برانگیز این توالی های تکراری و محدودیت های موجود در روش های آزمایش ژنتیکی فعلی دشوار است.
یکی از بیمارانی که در این مطالعه شرکت کرده است، اولین بار وقتی متوجه مشکلاتی غیرعادی در حفظ تعادل خود در طول کلاس اسکی شد، فهمید مشکلی برایش پیش آمده است.
این بیمار می گوید: داشتن علائمی که در طول سال‌ها بر شدت آن افزوده می شد، بسیار نگران‌کننده بود. این مشکلات از تحرک و جابجایی تا عدم توانایی در راه رفتن بدون پشتیبانی را شامل می شد. سیناپدس،من بیش از ده سال، آزمایش های مختلفی را پشت سر گذاشتم و هیچ پاسخ به درد بخوری دریافت نمی کردم.
او می افزاید: بالاخره آزمایش های ژنتیکی توانستند تشخیص مناسبی را از بیماری من ارائه دهند و به نظرم، اکنون و با ابداع این آزمایش جدید ژنتیکی، بسیار هیجان‌انگیز است که بدانیم در آینده نزدیک، بیماری افراد مشابه من، می‌تواند بسیار سریع‌تر تشخیص داده شود.
این مطالعه که نتایج آن امروز در نشریه Science Advances منتشر شده اند، نشان می‌دهد که آزمایش مورد اشاره فوق، بسیار دقیق بوده و به تیم اجازه می‌دهد تا اعتبارسنجی آن را با آزمایش های تکمیلی آغاز کنند و در نهایت، این آزمایش را برای سیستم های خدمات آسیب‌شناسی در سراسر جهان، در دسترس قرار دهند.
نویسنده: محمدرضا دلفیه
