ریشه جهش ژنتیکی در بارداری در سنین بالا

پژوهشگران توانسته اند طی آزمایشی دریابند که بارداری در سنین بالا موجب می شود پیوند بین کروموزوم ها ضعیف شده و در نتیجه زودتر از موعد از یکدیگر جدا شده و این امر به بروز اختلالات ژنتیکی می انجامد.

تمامی صفات ما در قالب اطلاعاتی از پدر و مادرمان به ما رسیده است. رنگ چشم، رنگ و حالت موها، رنگ پوست، استخوان بندی ما همگی ارثی هستند. پدر و مادر ما نیز صفات خود را از خانواده خود گرفته اند؛ آن ها نیز از پیشینیان خود و این زنجیره همچنان ادامه دارد. این اطلاعات ژن نامیده می شوند.

ژن ها روی رشته هایی به نام کروموزوم سوار هستند. در بدن انسان سالم 46 کروموزوم وجود دارد. هر گونه اختلال و یا تغییر در ساختار این کروموزوها را جهش ژنتیکی می نامند که می تواند ناهنجاری هایی را برای انسان به همراه داشته باشد. به عنوان مثال، کودک به این دلیل مبتلا به سندرم دان (مونگولیسم) می شود که یک رشته کروموزومی به تعداد 46 کروموزوم طبیعی او اضافه شده است.

احتمال وقوع جهش ژنتیکی با افزایش سن پدر و مادر افزایش می یابد. با توجه به اینکه تخمک های بهتر و با کیفیت تر زودتر آزاد می شوند احتمال باروری و یا باروری موفقیت آمیز با افزایش سن در زنان کاهش می یابد به حدی که در 30 سالگی و بعد آن، زنان حدودا 90 درصد از بهترین تخمک های بارور خود را از دست می دهند. پژوهشگران در مطالعه ای توانستند به عامل بروز جهش ژنتیکی در باروری این تخمک ها پی ببرند.

 

ساختار کروموزوم

کروموزوم ها درون هسته سلول های بدن قرار دارند. هر کروموزوم از 2 رشته تشکیل شده است که هر کدام از آن ها کروماتید نام دارد. این کروموزوم ها به صورت ضربدری به یکدیگر پیوند خورده اند و اطلاعات ژنتیکی را در خود جای داده اند. به این جفت کروموزوم های ضرب دری کروموزوم های همساخت و یا بی والانت می گویند. زمان تشکیل سلول تخم، 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر وارد این سلول می شوند.

 

تقسیم میوز

در سلول تخم نابالغ 2 نسخه مشابه از یک کروموزوم وجود دارد که طی فرآیند میوز، سلول تخم بالغ شده و تنها یک نسخه از هر کروموزوم را دارد. تقسیم میوز دارای دو مرحله است. در مرحله اول، کروموزوم ها دوبرابر شده و دو کروماتید را به وجود می آورند. سپس، به کروموزوم مشابه خود پیوند می خورند تا به تبادل اطلاعات ژنتیکی بپردازند. سپس، دو کروموزوم همساخت از یکدیگر جدا شده و سلول به 2 نیم تقسیم می شود که تنها یکی از آن دو نیم زنده می ماند. در مرحله دوم میوز در سلول تخم جدید، کروماتید ها نیز از یکدیگر جدا می شوند و تنها یک نسخه از هر کروموزوم بر جای می ماند.

جدایی زود هنگام کروموزوم ها

یافته جدید پژوهشگران نشان می دهد که افزایش سن مادر موجب می شود که کروموزوم های همساخت زودتر از یکدیگر جدا شوند و در نتیجه جدایی کروماتیدها به جای مرحله دوم، در مرحله اول انجام می شود. آن ها دلیل این اختلال را تضعیف اتصال بین دو کروموزوم همساخت دانسته اند. مطالعاتی که روی سلول تخم موش انجام  شد نشان داد که وقتی سن موش مادر پایین تر باشد تقسیم میوز همیشه به درستی انجام می گیرد. این در حالیست که افزایش سن، احتمال بروز اختلالات در تقسیم میوز را 10 درصد افزایش می دهد.

پژوهشگران معتقدند که دلیل بسیاری از جهش های ژنتیکی در انسان ها و جانواران، جدایی زود هنگام کروموزوم های همساخت است. افزایش سن سبب می شود که این اتصال تضعیف گردد.

با دست یابی به یافته های جدید، پژوهشگران امید دارند بتوانند با استفاده از روشی، اتصال بین کروموزوم های همساخت را حفظ کنند تا از این طریق از بروز ناهنجاری های بعدی آن جلوگیری شود.

این مطالعه درنشریه Nature Communications منتشر شده است. 

No tags for this post.