جهش ژنتیکی که منتهی به سوراخ شدن چشم می شود

تیم تحقیقاتی به همکاری مرکز پزشکی ژنومی منچستر واقع در بیمارستان سنت ماری و موسسه ژنتیک و پزشکی تل تون در نپال ایتالیا، موفق به پیدا کردن علت ژنتیکی بیماری کوری نادری شدند که می تواند به عنوان سوراخی در چشم نوزادان تازه متولد شده باشد.این بیماری با بیماری کولوبوما چشم مرتبط است.

کولوبوما یکی از چند اختلال ژنتیکی است که می تواند باعث کوری انسان شود درکشورهای غربی از هر چهار هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا است. نتایج این تحقیقات می تواند رابطه بین عوامل ژنتیکی و این بیماری را مشخص کند و به شناسایی افراد مبتلا به این نوع کوری سرعت بخشد همچنین می تواند ژن های اولیه ای که در رشد چشم موثرند را شناسایی کند.

بیماران مبتلا به کولوبوما با سوراخی در یکی از قسمت های چشم از قبیل شبکیه یا عنبیه به دنیا می آیند. در این تحقیق محققان به بررسی افرادی پرداختند که هر دو چشم آن ها به این نقص مبتلا شده بود و از آن جایی که سلول های حساس به نور چشم آن ها در حال انحطاط بود به کوری مفرط دچار شده بودند.

پروفسور گریم بلک، یکی از دو راهبر این تحقیق در این باره گفت: «تا کنون 200 ژن مرتبط به اخطلالات ژنتیکی که در رشد افراد دخیل است کشف شده است. ما برای اولین بار به اهمیت ژن miR-204 در رشد چشم و همچنین ایجاد این اختلال پی برده ایم. این کشف ما را به رسیدن به درک کاملا واضحی درباره اختلالات چشم و همچنین تشخیص بیماران مبتلا به این بیماری و سایر اختلالاط ژنتیکی چشم کمک می کند.»

دکتر سندرو بانفی، یکی دیگر از همکاران این تحقیق نیز در این باره می گوید: «این تحقیق توانسته است ژن بسیار ریز و در حقیقت یک میکرو آر ان ای را به عنوان علت اصلی این بیماری کشف کند. البته باید یادآور شوم که این تحقیق نمی توانست بدون همکاری این دو مرکز تحقیقاتی (مرکز پزشکی ژنومی منچستر و موسسه ژنتیک و پزشکی تل تون ) به سرانجام برسد.» به این ترتیب و با تمرکز بر روی این جهش ژنتیکی می توان از این بیماری جلوگیری به عمل آورده و درمانی برای کولوبوما یافت.

منبع

No tags for this post.