تغییرات ژنتیکی باعث اگزما می‌شود

محققان در مطالعه اخیرشان چگونگی مشخص شدن دو تغییر نسبتاً متداول یک ژن به نام KIF۳A را نشان داده‌اند که چگونه این ژن مسئول اختلال در موانع پوستی هستند و باعث از بین رفتن بیش از حد آب پوست شده و در نهایت باعث وخیم تر شدن درماتیت آتوپیک(Atopic dermatitis‎) که معمولاً به عنوان اگزما شناخته می‌شود، می‌شود.

درماتیت آتوپیک یک بیماری التهابی پوستی است که تا ۲۰ درصد از کودکان کشورهای توسعه یافته را تحت تاثیر قرار می‌دهد و به آن مبتلا می‌شوند. این بیماری مزمن با خشکی، ضخیم و خارش شدید پوست خصوصاً در چین‌های پوستی مشخص می‌شود. افراد مبتلا به اگزما مستعد ابتلا به عفونت‌های پوستی باکتریایی، ویروسی و قارچی هستند و به طور مکرر دچار بیماری‌های آلرژیک مانند آسم می‌شوند. KIF۳A ژنی است که پروتئین درگیر در تولید سیگنال‌ها را از خارج به داخل سلول کدگذاری می‌کند.

پیش از این، دانشمندان ارتباطی بین دو تنوع ژنتیکی در KIF۳A و آسم را در کودکانی که مبتلا به اگزما بودند، شناسایی کرده بودند. در مطالعه جدید، محققان دریافتند که این تغییرات یا چندریختی تک-نوکلئوتید(SNPs) قسمت‌هایی از ژن KIF۳A را به شکلی تغییر داده‌اند که می‌تواند از طریق فرآیندی به نام متیلاسیون، سرعتی را که ژن در آن رونویسی می‌شود، تنظیم کند.

محققان تأیید کردند که برای تولید پروتئین، سلول‌های پوست و بینی افراد دارای KIF۳A چندریختی تک-نوکلئوتید انواع متیلاسیون بیشتری دارند. علاوه بر این، محققان نشان دادند که افرادی که دارای سطح بالای چندریختی تک-نوکلئوتید، سطح بیشتری از کاهش آب پوستشان را تجربه می‌کنند. دانشمندان برای تعیین اینکه آیا سطح پایین KIF۳A باعث درماتیت آتوپیک شده است یا خیر، موش‌هایی را که فاقد نسخه KIF۳A در سلول‌های پوستی بودند، مورد بررسی قرار دادند.

آنها دریافتند که این موش‌ها نیز به دلیل وجود مانع ناقص عملکرد پوستی دچار از دست دادن آب در سلول‌های پوستی خود شده‌اند و به درماتیت آتوپیک مبتلا شده‌اند. محققان نتیجه گرفتند که وجود یک یا هر دو چندریختی تک-نوکلئوتید در ژن KIF۳A منجر به کاهش پروتئین KIF۳A می‌شود و باعث اختلال در عملکرد سدی می‌شود که بطور عادی پوست را به خوبی هیدراته نگه می‌دارد و از این طریق احتمال ابتلا به درماتیت آتوپیک افزایش می‌یابد. این یافته‌ها نشان می دهد که چگونه دو تغییر در ژن KIF۳A می‌تواند عملکرد بخش پوست را مختل کند و به آلرژن‌ها اجازه دهد تا به لایه‌های عمیق تر نفوذ کنند.

 جلوگیری از درماتیت آتوپیک در اوایل کودکی به نوبه خود می‌تواند از ظهور بیماری‌های آلرژیک مانند آسم ، آلرژی غذایی و رینیت آلرژیک که ممکن است فرد در آینده به آن‌ها مبتلا شود، جلوگیری کند.

منبع:ایسنا

No tags for this post.