تفاوت ساختاری در مغز مبتلایان به سندروم دان

سندرم دان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش کروموزومی در فرد ایجاد می شود. افرادی که از این بیماری رنج می برند به طور کلی نسبت به افراد عادی مراحل رشد ذهنی و جسمی را با تاخیر سپری می کنند و این کندی در تکامل سبب می شود که در زندگی روزمره و اجتماعی خود با مشکلاتی مواجه شوند. از آن جا که این بیماری، شایع ترین بیماری در حوزه ناتوانی ذهنی است محققان همواره سعی داشته اند با شناخت عوامل ایجاد این بیماری و همچنین جنبه های مختلف آن به این افراد کمک کنند تا بتوانند مانند سایرین با دیگران ارتباط برقرار کرده و از ذهن خود استفاده کنند.

جهش ژنتیکی سندروم دان و تاثیرات آن بر مغز

اطلاعات ژنتیکی انسان در 46 کروموزوم موجود در بدن او ذخیره می شود. این کروموزوم ها اطلاعاتی از قبیل رنگ مو، چشم، پوست، بلندی و کوتاهی قد و غیره را در بر می گیرند. نوزاد هنگام تولد 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر خود دریافت می کند. اما گاهی این مجموع 46 کروموزومی، یک کروموزوم اضافی نیز در خود جای می دهد و تبدیل به 47 کروموزوم می شود. این کروموزوم اضافی، روند رشد طبیعی کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. به دلیل تاثیراتی که این جهش بر مغز کودک می گذارد این بیماری نوعی عقب ماندگی ذهنی به شمار میآید. به عنوان مثال، مغز قدرت تکلم را بر عهده دارد و کودک سالم در سنین بین 8 تا 23 ماهگی تکلم را آغاز می کند در حالیکه این زمان در کودک مبتلا به سندرم دان بین سنین 1 تا 4 سال است.

قشر مغز، لایه نازک خاکستری رنگی است که سطح مغز را می پوشاند. ضخامت این لایه 2 تا 4 میلی متر است و از هزاران نورون عصبی تشکیل شده است. این لایه همچنین مسئولیت رفتارهای ارادی و فعالیت های شناختی انسان را بر عهده دارد. در مطالعات  پیشین پژوهشگران دریافتند که در میان تاثیرات متعددی که این جهش کروموزومی بر مغز فرد دارد سبب شده است حجم قشر مغز این افراد نسبت به سایرین کمتر باشد. این در حالیست که مطالعه ای اخیر نشان داد قشر مغزی این افراد نسبت به سایرین ضخیم تر است. علاوه بر این، مساحت مغز آن ها نیز کمتر از دیگران است. گفتنی است که دو مولفه ضخامت و مساحت قشر مغز، حجم این لایه را تشکیل می دهند و از آنجا که هر چقدر مساحت قشر کوچک تر باشد حجم آن نیز کاهش میابد بدیهی است که با کمتر بودن حجم قشر مغز این افراد می توان به کمتر بودن مساحت آن نیز پی برد.

نکته قابل توجه، ضخامت بیشتر بخش هایی از این لایه در افراد مبتلا به سندرم دان است. علت این پدیده هنوز به وضوح مشخص نیست ولی پژوهشگران تصور می کنند که ارتباطات بیش از حد بین نورون های عصبی می تواند این ضخامت را ایجاد کند. در مغز سالم، این روابط بین نورونی در سنین کودکی و بزرگسالی نظم می یابد و سبب می شود فرد به بلوغ شناختی برسد. ولی در سندرم دان، مغز قادر به نظم دهی به این ارتباطات نیست.

سندروم دان و آلزایمر

پژوهش ها نشان می دهد که بخش هایی از قشر مغز که نزدیک به شبکه حالت پیش فرض (Default Mode Network) مغز هستند ضخامت بیشتری دارند. شبکه حالت پیش فرض، بخشی از مغز است که در هنگام استراحت بدن فعال می شود و از بین رفتن و اختلال آن بیماری آلزایمر را به دنبال دارد. پژوهشگران بر این باورند از آن جا که قشر مغزی بیماران سندرم دان در این بخش ضخیم تر است می توان ان را نشانه ای از احتمال ابتلا به آلزایمر در این افراد دانست. گفتنی است که احتمال ابتلا به آلزایمر زودرس در این افراد بیشتر از سایرین است.

محققان امید دارند که نتایج بدست آمده از این مطالعه، علاوه بر نشان دادن اهمیت نقش قشر مغز در روند سندورم دان بتواند ارتباط بین ناتوانی ژنتیکی و ناتوانی ذهنی را بهتر مورد بررسی قرار دهد.

 

شرح کامل این مطالعه در مجله Cerebral Cortex به چاپ رسید.

No tags for this post.