به کار گیری ژن درمانی در درمان بیماری هموفیلی

سینا پرس : بر اساس گزارش مقامات بیمارستان سن رافائل (San Raffaele) ، بنیاد خیریه تله تون (Telethon) و این بیمارستان یک توافقنامه مالی را تنظیم کردند که به واسطه آن به پژوهشگران این فرصت داده می شود تا با سرمایه ای که در اختیارشان قرار خواهد گرفت ، پیشگام ژن درمانی برای جلوگیری از بیماری هموفیلی باشند .

این توافقنامه توسط شرکت بیوتکنولوژی امریکایی Biogen Idec امضاء شده است . در واقع هدف اصلی این پروژه ، راه اندازی نخستین روش مبتنی بر ژن درمانی برای مداوای انواع بیماری های هموفیلی نوع A و B در ایتالیا با روش جایگزین کردن ژن معیوب که لخته نمی شود ، است .

در این روش درمانی جدید متخصصان سلول های ویروس HIV منتقل شده بی ضرر را به عنوان وسیله نقلیه برای جابه جایی ژن جدید سالم مورد استفاده قرار خواهد داد . این روش می تواند به عنوان سایر روش های پیشگام در برابر بیماری های دیگر ارثی استفاده شود .

عارضه هموفیلی (haemophilia) دسته ‌ای از بیماری‌ های ارثی هستند که در آنها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون کاهش یافته  و در صورت پاره شدن رگ ، بدن  قادر نیست تا از خونریزی جلوگیری کند . این بیماری که  نوعی اختلال محسوب می شود در تمام نژادها وجود دارد .

در هموفیلی نوع A که شایع ترین شکل این بیماری است ، نقص در فاکتور انعقادی هشت دیده می شود و در هموفیلی B نقص در فاکتور نه وجود دارد . هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی ایجاد می شود . لازم به ذکر است که هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژن های F8C و F9 ایجاد می‌شوند .

این بیماری بیشتر در افراد مذکر به وجود می ‌آید اما ممکن است افراد مونث هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی ، به آن مبتلا شوند . لازم به ذکر است که هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور هشت است که همان هموفیلی نوع A  بوده و به آن هموفیلی کلاسیک نیز می ‌گویند .

قابل توجه است که این بیماری بیشتر از طریق مادر  منتقل می شود و مردان انتقال دهنده ضعیف تری در این بیماری هستند .  

علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌ های طولانی پس از خراش‌ های کوچک است ولی به تدریج بیماری پیشرفت کرده و علایم شدیدتری از قبیل خونریزی های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد شد . تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و فلج کامل را به همراه داشته باشد و یا خونریزی های غیر منتظره ‌ای در ماهیچه‌ ها را ایجاد کند .

تا کنون یک روش درمانی قطعی برای این بیماری وجود نداشته است و تنها پیوند کبد برای هموفیلی A و B موثر بوده است . در صورت خونریزی شدید ، فاکتور انعقادی شماره هشت خالص به  افراد مبتلا به این بیماری تزریق می شود . روش جدید که روش ژن درمانی است می توان برای جلوگیری از گسترش بیماری هموفیلی موثر باشد .

منبع
 

No tags for this post.